Thalassemia (hay còn gọi Bệnh tan máu bẩm sinh) là một bệnh di truyền lặn, không phụ thuộc vào giới tính. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập và lao động.

Bệnh tan máu bẩm sinh được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925. Tại Việt Nam, bệnh được các nhà khoa học nghiên cứu từ năm 1960. Ngày Thalassemia thế giới là sự kiện chăm sóc sức khỏe toàn cầu được kỷ niệm hàng năm vào ngày 8/5 nhằm nâng cao nhận thức về tình trạng bệnh này trong cộng đồng và các nhà hoạch định chính sách địa phương, bên cạnh việc hỗ trợ và củng cố tinh thần cho các nạn nhân đã chiến đấu nhiều năm với căn bệnh này.

Người mang gen bệnh là người có bề ngoài hoàn toàn bình thường, không có biểu hiện lâm sàng, là nguồn di truyền gen trong cộng đồng. Do đó, xác suất những người mang gen gặp và kết hôn trong cộng đồng dẫn đến nhiều cặp đôi có nguy cơ sinh con bị bệnh mà không hay biết.

Trên thế giới bệnh tan máu bẩm sinh ảnh hưởng đến khoảng 300 triệu người, với khoảng 500.000 người mắc bệnh ở thể nặng. Tại Việt Nam có khoảng trên 13 triệu người mang gen bệnh tương đương 13% dân số và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassmia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

Hiện nay, số lượng bệnh nhân bị Thalassmia đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hộị. Do đó, điều cần thiết là phải ngăn ngừa các khuyết tật bẩm sinh (thalassemia) trước khi sinh thay vì tiếp tục cố gắng điều trị tình trạng này sau khi sinh.

Bệnh có biểu hiện: Mệt mỏi; Hoa mắt chóng mặt; Da, củng mạc mắt vàng; Nước tiểu sẫm màu; Chậm lớn; Khó thở khi làm việc gắng sức… Nếu người bệnh không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu ứ sắt gây ra trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo người bệnh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết…

Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh hiệu quả tới 90-95% bằng các biện pháp như:  Tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn; tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Nếu cả hai người mang gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau: cần được tư vấn trước khi có dự định có thai. Nếu hai vợ chồng mang gen bệnh Thalassemia có thai: cần được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12 - 18 tuần, tại các cơ sở y tế chuyên khoa. Cần được các bác sỹ chuyên khoa huyết học, nhi khoa và tại các Trung tâm sàng lọc trước sinh, sơ sinh tư vấn về bệnh Thalassemia.

Sàng lọc trước sinh có thể hỗ trợ xác định tình trạng bệnh thalassemia ở giai đoạn thai nhi và nhận thức của người dân địa phương đóng vai trò then chốt trong việc kiểm soát số ca bệnh thalassemia.

Để đẩy mạnh công tác phòng bệnh, tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh tan máu bẩm sinh, cần sự chung tay của mỗi cá nhân, gia đình và toàn xã hội.

Hưởng ứng ngày Thalassemia Thế giới 08/5/2025 với chủ đề: “Chung tay phòng bệnh tan máu bẩm sinh vì sức khỏe cộng đồng và tương lai đất nước”, hãy cùng nhau lan tỏa các thông điệp sau:

Hãy tích cực tham gia phòng bệnh tan máu bẩm sinh vì chất lượng giống nòi và tương lai đất nước.

Chung tay phòng bệnh tan máu bẩm sinh – để có gia đình mạnh khỏe, hạnh phúc.

Phòng bệnh tan máu bẩm sinh là trách nhiệm của mỗi cá nhân, gia đình và toàn xã hội.

Tham gia phòng bệnh tan máu bẩm sinh vừa là quyền lợi, vừa là trách nhiệm của mỗi người, mỗi gia đình và toàn xã hội.

Mỗi cá nhân và cộng đồng hãy tích cực tham gia các hoạt động hưởng ứng Ngày Thalassemia Thế giới  – vì tương lai đất nước!